24岁生下唐氏综合征患儿母亲，不要神化无创DNA筛选

时间：09-13 07:09 浏览：出处：离异大龄相亲

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婚后生下健康的宝宝，是无数新婚夫妻的愿望，为此，很多怀孕的妈妈，会选择做无创DNA筛查，对怀孕的宝宝进行健康检查，邵女士怀孕时就做了无创DNA筛查，并显示低风险，但很不幸，她生下的宝宝被诊断出犯有唐氏综合征病症。24岁的邵女士在她的孩子被诊断出唐氏综合征后，在社交媒体上分享了她的经历，强调”不要神化无创神化DNA筛查，理性看待无创DNA筛查”。
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她的孩子在出生后的前几个月表现出发育迟缓的迹象，最终在4个月大时被确诊为唐氏综合征。尽管她在产前进行了无创DNA筛查并显示低风险，但她和其他15位母亲的经历表明，无创筛查并非万无一失。武汉大学中南医院的张元珍教授指出，无创DNA筛查是一种筛查工具，而非诊断工具，有时也会出现假阴性结果，因此需要进一步的诊断来确认问题。

广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示，一些孕产妇，尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇，希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全，特定的基因筛查项目适用于有一定指征的人群。比如，父母双方或其中一方家族成员有遗传病史的，会建议做全外显子基因检测。

近年来，不断进步的筛查和诊疗技术也让部分“缺陷宝宝”成为不幸中的“幸运儿”。专家介绍，比如，先天性食道闭锁经过早发现、早治疗，手术治愈率能达98%，对孩子以后的生活质量几乎没有太大影响。

小知识：

无创DNA筛查（Non-invasive Prenatal Testing），全称是无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测是应用最广泛的健康生育筛选技术，无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，进而检测胎儿是否患三大染色体疾病，可以预防生下的宝宝不健康。